MTHFR là một biến thể gen trong bệnh lý khá hiếm gặp, chính vì vậy ít người hiểu về loại gen và thuật ngữ của chúng. Trong bài viết này chúng tôi sẽ giúp bạn tìm hiểu mthfr là gì và các đột biến của loại gen này ảnh hưởng đến người bệnh.
MTHFR là gì?
- MTHFR là một loại gen cung cấp cho hoạt động của một loại enzyme gọi là methylenetetrahydrofolate reductase. Enzyme này đóng vai trò quan trọng trong việc xử lý axit amin và các khối protein. M ethylenetetrahydrofolate reductase rất quan trọng đối với phản ứng hoá học liên quan đến vitamin folate (còn gọi là vitamin B9).
- Cụ thể, enzyme này chuyển đổi một dạng folate gọi là 5,10 – methylenetetrahydrofolate reductase thành một dạng folate khác gọi là 5 -methylenetetrahydrofolate reductase. Đây là dạng chủ yếu của folate được tìm thấy trong máu và cần thiết cho quá trình đa pha chuyển đổi homoncysteine axit amin thành một axit amin khác là methionine. Cơ thể sử dụng methionine để tạo ra protein và các hợp chất quan trọng khác cho hoạt động sống của các tế bào.
- Những người có biến thể gen MTHFR phổ biến có thể có mức homocysteine bình thường hoặc nước tiểu của họ. Các biến thể MTHFR và nồng độ homoctysterine tăng đã được nghiên cứu là tăng thêm một số bệnh có hại cho sức khoẻ.
Đột biến gen mthfr
- Có hai biến thể gen mthfr được gọi là C677T và A1298C. Trong đó cơ thể của người phụ nữ có hai biến thể C677T có nguy cơ sinh con bị dị tật về thần kinh. Phụ nữ và đàn ông có gen này có thể tăng nguy cơ tăng cục máu đông nhẹ.
- Rủi ro liên quan đến việc có một C677T và một A1298C là như nhau hoặc thấp hơn một chút so với việc có hai thay đổi gen C677T.
- Đối với đại đa số mọi người, rủi ro tổng thể liên quan đến các biến thể MTHFR là nhỏ. Đây là lý do tại sao các thử nghiệm cho các biến thể không được quan tâm nhiều trừ khi người ấy có mức homocysteine rất cao. Thường gặp ở những người mắc các bệnh như suy giáp, béo phì, tiểu đường, cholesterol cao, huyết áp cao…
Các hướng dẫn lâm sàng hiện tại không khuyến nghị việc thay đổi chăm sóc trước khi sinh hoặc vitamin trước khi sinh chỉ dựa trên tình trạng biến thể gen MTHFR. Chúng tôi khuyên bạn nên nói chuyện với các chuyên gia sức khoẻ đáng tin cậy trước khi sử dụng bất kỳ chất bổ sung nào.
